POMPE XƏSTƏLİYİ, İNFANTIL FORMA

Pompe xəstəliyi (PX) və ya II-ci tip glikogenoz- müxtəlif toxumaların lizosomlarında glikogenin toplanması ilə əlaqədar olan autosom-resessiv xəstəlikdir. PX çox nadir xəstəlikdir, bu da onun vaxtında diaqnostikasını çətinləşdirir və müalicənin effektivliyini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Aşağıda PX –nin infantil formanın klinik hadisəsi təsvir olunur. Klinik şəklinin müxtəlifliyinə, diaqnozun vaxtında qoyulmasının zəruriliyi və fermentəvəzedici terapiya (FƏT) zamanı xəstəlik nəticəsinin yaxşılaşmasına xüsusi diqqət göstərilmişdir.