Implementación del ADN libre circulante para la detección de aneuploidías fetales
Irene Madrigal Bajo, Meritxell Jodar Bifet, Celia Badenas OrquinResumen
Introducción
El ADN libre circulante (ADN-lc) son fragmentos de ADN extracelulares que circulan libremente por la sangre y que se originan a partir de la apoptosis de diversos tipos celulares, como por ejemplo células hematopoyéticas o, en gestaciones, de células trofoblásticas provenientes de la placenta.
Contenido
El estudio del ADN-lc se ha incluido como prueba de cribado prenatal para la detección de anomalías cromosómicas y, a diferencia de otras técnicas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, se realiza mediante un análisis de sangre materna. Gracias a la utilización de tecnologías avanzadas en el estudio del ADN-lc, como la secuenciación de ADN o los arrays de SNPs, es posible identificar gestaciones con riesgo de trisomía 21, trisomía 18 o trisomía 13.
Resumen
Este test ha demostrado una alta precisión y fiabilidad, con tasas de detección superiores al 99 % para trisomía 21 y una muy baja tasa de falsos positivos y falsos negativos. En algunos países ya se ha implementado como una herramienta de cribado combinado o cribado universal.
Perspectiva
A medida que la tecnología avanza y se vuelve más accesible, se espera que se puedan obtener pruebas aún más precisas para otras anomalías genéticas en el diagnóstico prenatal.